Clinical phenotype and functional analysis of a rare XIAP/BIRC4 mutation

S. Vieth, S. Ammann, K. Schwarz, C. Härtel, C. Schultz, K. Lehmberg, Melchior Lauten*

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit
2 Zitate (Scopus)

Abstract

X-linked lymphoproliferative syndromes (XLP) are rare primary immunodeficiencies. Mutations within the XIAP/BIRC4 gene characterize XLP type 2 and cause XIAP deficiency. We present the case of a 5-year-old boy with a novel mutation of the XIAP/BIRC4 gene and describe the immunological phenotype for the first time. We characterized the distinct immunological phenotype and evaluated the family history accordingly.

OriginalspracheEnglisch
ZeitschriftKlinische Padiatrie
Jahrgang225
Ausgabenummer6
Seiten (von - bis)343-346
Seitenumfang4
ISSN0300-8630
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 2013

Strategische Forschungsbereiche und Zentren

  • Forschungsschwerpunkt: Gehirn, Hormone, Verhalten - Center for Brain, Behavior and Metabolism (CBBM)

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