CDG (congenital disorders of glycosylation): Zur differenzialdiagnose hereditärer ataxien im erwachsenenalter

CDG (congenital disorders of glycosylation) ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung bedingt durch unterschiedliche Enzym- bzw. Transportdefekte an verschiedenen Stellen der Glykoproteinsynthese. Der am häufigsten diagnostizierte Typ ist das CDG-Ia, bei dem neurologisch eine zerebelläre Ataxie dominiert. Bisher gibt es nur geringes Wissen über die Manifestation des CDG-Ia nach der Pubertät. Wir stellen ein erwachsenes Geschwisterpaar vor, bei dem erst im Erwachsenenalter die Diagnose gestellt wurde und bei dem es sich unseres Wissens nach um die ältesten Patienten in Deutschland handelt. Die klinischen Symptome sind zwar typisch, der Krankheitsverlauf jedoch milder als bisher beschrieben. Labordiagnostisch lag der CDT (carbohydrate deficient transferrin)-Wert oberhalb des Referenzbereichs, war jedoch deutlich niedriger als bei anderen CDG-Patienten. Die isoelektrische Fokussierung des Transferrins zeigte einen typischen Befund für ein CDG, die des α1-Antitrypsins geringgradige Veränderungen des Bandenmusters. Dies kann Ausdruck der milderen Verlaufsform sein oder auf eine Stabilisierung der Erkrankung nach der Pubertät hindeuten. Bei der differenzialdiagnostischen Abklärung einer hereditären zerebellären Ataxie sollte im Erwachsenenalter auch das CDG-Syndrom berücksichtigt werden.