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Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome a distinct entity? Report of three patients demonstrating the diagnostic difficulties in delineation of CFC syndrome

Dagmar Wieczorek*, Frank Majewski, Gabriele Gillessen-Kaesbach

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit

Abstract

We report on three patients with probable cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome. They present clinical findings of this condition such as: growth failure, heart defects, typical craniofacial appearance, ectodermal abnormalities, and developmental delay. We also give a detailed review of the previously published articles on CFC syndrome and discuss the differences between CFC, Noonan, and Costello syndromes. Other differential diagnoses are considered.

OriginalspracheEnglisch
ZeitschriftClinical Genetics
Jahrgang52
Ausgabenummer1
Seiten (von - bis)37-46
Seitenumfang10
ISSN0009-9163
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 1997

UN SDGs

Dieser Output leistet einen Beitrag zu folgendem(n) Ziel(en) für nachhaltige Entwicklung

  1. SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen
    SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen

Strategische Forschungsbereiche und Zentren

  • Querschnittsbereich: Medizinische Genetik

Fingerprint

Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome a distinct entity? Report of three patients demonstrating the diagnostic difficulties in delineation of CFC syndrome“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.

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