Calcinosis cutis bei hereditärer Albright-osteodystrophie: Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia

R. Fölster-Holst; F. G. Riepe; W. Ahrens; M. Möller; J. Brasch; C. J. Partsch; O. Hiort; W. G. Sippell

doi:10.1007/s00105-005-1040-4

Calcinosis cutis bei hereditärer Albright-osteodystrophie: Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia

R. Fölster-Holst^*, F. G. Riepe, W. Ahrens, M. Möller, J. Brasch, C. J. Partsch, O. Hiort, W. G. Sippell

^*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Christian-Albrechts Universität zu Kiel

3 Zitate (Scopus)

Abstract

Die autosomal-dominant vererbte Albright-Osteodystrophie (AHO) ist charakterisiert durch einen Symptomenkomplex bestehend aus Minderwuchs, Brachymetakarpie, Fettleibigkeit, rundem Gesicht, kutanen Osteomen und einer mentalen Retardierung. Zu Grunde liegen Mutationen im GNAS-Gen auf Chromosom 20, das für das Gsα-Protein kodiert. Da dieses für die Signaltransduktion verschiedener Peptidhormone verantwortlich ist, kommt die AHO nicht selten in Kombination mit einer Endokrinopathie, wie z. B. einem Pseudohypoparathyreoidismus oder einer Hypothyreose, vor. Wir stellen einen 9 Monate alten männlichen Säugling mit den für dieses Syndrom typischen Veränderungen vor. Gesichert wurde die Diagnose biochemisch und molekulargenetisch. Ungewöhnlich ist die frühe Manifestation der Calcinosis cutis, die uns zur Durchführung einer umfangreichen Diagnostik veranlasste.

Titel in Übersetzung	Calcinosis cutis in Albright hereditary osteodystrophy: Pseudohypoparathyroidism Type Ia
Originalsprache	Deutsch
Zeitschrift	Hautarzt
Jahrgang	57
Ausgabenummer	10
Seiten (von - bis)	893-897
Seitenumfang	5
ISSN	0017-8470
DOIs	https://doi.org/10.1007/s00105-005-1040-4
Publikationsstatus	Veröffentlicht - 10.2006

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Dieser Output leistet einen Beitrag zu folgendem(n) Ziel(en) für nachhaltige Entwicklung

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10.1007/s00105-005-1040-4

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author = "R. F{\"o}lster-Holst and Riepe, \{F. G.\} and W. Ahrens and M. M{\"o}ller and J. Brasch and Partsch, \{C. J.\} and O. Hiort and Sippell, \{W. G.\}",

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TY - JOUR

T1 - Calcinosis cutis bei hereditärer Albright-osteodystrophie: Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia

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AU - Sippell, W. G.

PY - 2006/10

Y1 - 2006/10

N2 - Die autosomal-dominant vererbte Albright-Osteodystrophie (AHO) ist charakterisiert durch einen Symptomenkomplex bestehend aus Minderwuchs, Brachymetakarpie, Fettleibigkeit, rundem Gesicht, kutanen Osteomen und einer mentalen Retardierung. Zu Grunde liegen Mutationen im GNAS-Gen auf Chromosom 20, das für das Gsα-Protein kodiert. Da dieses für die Signaltransduktion verschiedener Peptidhormone verantwortlich ist, kommt die AHO nicht selten in Kombination mit einer Endokrinopathie, wie z. B. einem Pseudohypoparathyreoidismus oder einer Hypothyreose, vor. Wir stellen einen 9 Monate alten männlichen Säugling mit den für dieses Syndrom typischen Veränderungen vor. Gesichert wurde die Diagnose biochemisch und molekulargenetisch. Ungewöhnlich ist die frühe Manifestation der Calcinosis cutis, die uns zur Durchführung einer umfangreichen Diagnostik veranlasste.

AB - Die autosomal-dominant vererbte Albright-Osteodystrophie (AHO) ist charakterisiert durch einen Symptomenkomplex bestehend aus Minderwuchs, Brachymetakarpie, Fettleibigkeit, rundem Gesicht, kutanen Osteomen und einer mentalen Retardierung. Zu Grunde liegen Mutationen im GNAS-Gen auf Chromosom 20, das für das Gsα-Protein kodiert. Da dieses für die Signaltransduktion verschiedener Peptidhormone verantwortlich ist, kommt die AHO nicht selten in Kombination mit einer Endokrinopathie, wie z. B. einem Pseudohypoparathyreoidismus oder einer Hypothyreose, vor. Wir stellen einen 9 Monate alten männlichen Säugling mit den für dieses Syndrom typischen Veränderungen vor. Gesichert wurde die Diagnose biochemisch und molekulargenetisch. Ungewöhnlich ist die frühe Manifestation der Calcinosis cutis, die uns zur Durchführung einer umfangreichen Diagnostik veranlasste.

UR - https://www.scopus.com/pages/publications/33749538061

U2 - 10.1007/s00105-005-1040-4

DO - 10.1007/s00105-005-1040-4

M3 - Zeitschriftenaufsätze

C2 - 16270203

AN - SCOPUS:33749538061

SN - 0017-8470

VL - 57

SP - 893

EP - 897

JO - Hautarzt

JF - Hautarzt

IS - 10

ER -

Calcinosis cutis bei hereditärer Albright-osteodystrophie: Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia

Abstract

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