Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung bei Kindern und Jugendlichen: Grundlagen, Diagnostik und Management

Störungen, Besonderheiten oder Varianten der Geschlechtsentwicklung („differences of sex development“, DSD) bezeichnen eine Gruppe von Menschen mit angeborenen Diskrepanzen zwischen chromosomalem, gonadalem und phänotypischem Geschlecht. Diagnostik und Management haben sich in den letzten Jahren sehr gewandelt.

Die klinische Untersuchung erfolgt möglichst nach standardisierter Vorgabe. Neue Empfehlungen propagieren eine parallele genetische und endokrinologische Diagnostik. Dabei sollten die Untersuchungsschritte von einem Zentrum koordiniert und die Ergebnisse dort auch interpretiert werden. Sie werden komplettiert durch bildgebende Verfahren und ggf. invasive Maßnahmen, zumeist die Laparoskopie.

Menschen mit DSD bedürfen eines komplexen Managements. Daher ist die Einrichtung von Expertenzentren grundsätzlich zu befürworten, um ein leitliniengerechtes Vorgehen zu erreichen. Die Familie sollte während der medizinischen Maßnahmen und darüber hinaus psychologisch begleitet werden.