Autoinflammatorische Syndrome

Unter dem Begriff „autoinflammatorische Syndrome“ werden hereditäre periodische Fiebersyndrome (HPF) verstanden, die durch Mutationen von Mustererkennungsrezeptoren („pattern-recognition receptors“, PRR) und Störungen der Zytokingeneration und -balance hervorgerufen werden. Zu ihnen zählen die Cyropyrinopathien, das familiäre Mittelmeerfieber, das TNF-Rezeptor-assoziierte periodische Fiebersyndrom (TRAPS), das Hyper-IgD- und periodisches Fieber-Syndrom (HIDS), die pyogene sterile Arthritis, das Pyoderma-gangraenosum- und Akne- (PAPA-) Syndrom, das NALP12-HPF und das Blau-Syndrom. Pathophysiologisches Kennzeichen ist eine spontane Aktivierung von Zellen der angeborenen Immunität in Abwesenheit von Liganden. Autoantikörper sind in der Regel nicht nachweisbar. Klinisch sind HPF durch rezidivierende Fieberepisoden und Entzündung, insbesondere seröser und synovialer Grenzflächen sowie der Haut gekennzeichnet. Interessanterweise spielen PRR-vermittelte, autoinflammatorische Vorgänge auch bei verschiedenen chronisch-entzündlichen und autoimmunen Erkrankungen eine Rolle.