Array-CGH. Erfahrungen aus Schleswig-Holstein

A. Caliebe; K. Platzer; L. Argyriou; S. Bens; Y. Hellenbroich; N. Husemeyer; I. Nagel; J. I. Martin-Subero; P. Sporns; I. Stefanova; H. Tönnies; I. Vater; J. Weimer; R. Siebert; G. Gillessen-Kaesbach

doi:10.1007/s11825-012-0330-3

Array-CGH. Erfahrungen aus Schleswig-Holstein

A. Caliebe^*, K. Platzer, L. Argyriou, S. Bens, Y. Hellenbroich, N. Husemeyer, I. Nagel, J. I. Martin-Subero, P. Sporns, I. Stefanova, H. Tönnies, I. Vater, J. Weimer, R. Siebert, G. Gillessen-Kaesbach

^*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit

Institut für Humangenetik

Christian-Albrechts Universität zu Kiel

1 Zitat (Scopus)

Abstract

Wir berichten über unsere Erfahrungen mit der Array-comparative-genomic-hybridization(CGH)-Untersuchung über 5 Jahre an 1310 untersuchten Patienten. Mit zunehmender Auflösung der Arrays nimmt die Zahl der detektieren Veränderungen zu, deren Relevanz zum Teil schwer zu beurteilen ist. Die am häufigsten nachgewiesene pathogene Veränderung bei den von uns untersuchten Patienten ist die 0,6 Mb große Deletion bzw. Duplikation in 16p11.2. Befunde, die nicht im Zusammenhang mit der initialen Fragestellung standen, wurden bei 0,2% der Patienten erhoben.

Titel in Übersetzung	Array CGH. Experience gained in Schleswig-Holstein
Originalsprache	Deutsch
Zeitschrift	Medizinische Genetik
Jahrgang	24
Ausgabenummer	2
Seiten (von - bis)	99-107
Seitenumfang	9
ISSN	0936-5931
DOIs	https://doi.org/10.1007/s11825-012-0330-3
Publikationsstatus	Veröffentlicht - 06.2012

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year = "2012",

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TY - JOUR

T1 - Array-CGH. Erfahrungen aus Schleswig-Holstein

AU - Caliebe, A.

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PY - 2012/6

Y1 - 2012/6

N2 - Wir berichten über unsere Erfahrungen mit der Array-comparative-genomic-hybridization(CGH)-Untersuchung über 5 Jahre an 1310 untersuchten Patienten. Mit zunehmender Auflösung der Arrays nimmt die Zahl der detektieren Veränderungen zu, deren Relevanz zum Teil schwer zu beurteilen ist. Die am häufigsten nachgewiesene pathogene Veränderung bei den von uns untersuchten Patienten ist die 0,6 Mb große Deletion bzw. Duplikation in 16p11.2. Befunde, die nicht im Zusammenhang mit der initialen Fragestellung standen, wurden bei 0,2% der Patienten erhoben.

AB - Wir berichten über unsere Erfahrungen mit der Array-comparative-genomic-hybridization(CGH)-Untersuchung über 5 Jahre an 1310 untersuchten Patienten. Mit zunehmender Auflösung der Arrays nimmt die Zahl der detektieren Veränderungen zu, deren Relevanz zum Teil schwer zu beurteilen ist. Die am häufigsten nachgewiesene pathogene Veränderung bei den von uns untersuchten Patienten ist die 0,6 Mb große Deletion bzw. Duplikation in 16p11.2. Befunde, die nicht im Zusammenhang mit der initialen Fragestellung standen, wurden bei 0,2% der Patienten erhoben.

UR - https://www.scopus.com/pages/publications/84864883973

U2 - 10.1007/s11825-012-0330-3

DO - 10.1007/s11825-012-0330-3

M3 - Zeitschriftenaufsätze

AN - SCOPUS:84864883973

SN - 0936-5931

VL - 24

SP - 99

EP - 107

JO - Medizinische Genetik

JF - Medizinische Genetik

IS - 2

ER -

Array-CGH. Erfahrungen aus Schleswig-Holstein

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