Array-CGH. Erfahrungen aus Schleswig-Holstein

A. Caliebe*, K. Platzer, L. Argyriou, S. Bens, Y. Hellenbroich, N. Husemeyer, I. Nagel, J. I. Martin-Subero, P. Sporns, I. Stefanova, H. Tönnies, I. Vater, J. Weimer, R. Siebert, G. Gillessen-Kaesbach

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit
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Abstract

Wir berichten über unsere Erfahrungen mit der Array-comparative-genomic-hybridization(CGH)-Untersuchung über 5 Jahre an 1310 untersuchten Patienten. Mit zunehmender Auflösung der Arrays nimmt die Zahl der detektieren Veränderungen zu, deren Relevanz zum Teil schwer zu beurteilen ist. Die am häufigsten nachgewiesene pathogene Veränderung bei den von uns untersuchten Patienten ist die 0,6 Mb große Deletion bzw. Duplikation in 16p11.2. Befunde, die nicht im Zusammenhang mit der initialen Fragestellung standen, wurden bei 0,2% der Patienten erhoben.
Titel in ÜbersetzungArray CGH. Experience gained in Schleswig-Holstein
OriginalspracheDeutsch
ZeitschriftMedizinische Genetik
Jahrgang24
Ausgabenummer2
Seiten (von - bis)99-107
Seitenumfang9
ISSN0936-5931
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 06.2012

Strategische Forschungsbereiche und Zentren

  • Querschnittsbereich: Medizinische Genetik

Fingerprint

Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „Array-CGH. Erfahrungen aus Schleswig-Holstein“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.

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