A female patient with partial duplication 22 (q13→qter)

Dagmar Wieczorek*, Jürgen Holtvogt, Sabine Thonig, Gabriele Gillessen-Kaesbach

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit
19 Zitate (Scopus)

Abstract

We report on a 9-month-old female patient with pre- and postnatal growth retardation, hypertelorism, bilateral cleft lip and palate, and a peripheral pulmonary stenosis. High resolution banding and fluorescent in situ hybridization (FISH) revealed a de novo partial trisomy 22q13-qter. We compare the clinical findings to published patients with this rare chromosomal aberration and discuss the chromosomal differential diagnosis. Facial features at first sight suggestive of Wolf-Hirschhorn syndrome may be an additional, previously undescribed clinical sign in some patients with partial trisomy 22q.

OriginalspracheEnglisch
ZeitschriftClinical Dysmorphology
Jahrgang7
Ausgabenummer4
Seiten (von - bis)289-294
Seitenumfang6
ISSN0962-8827
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 1998

Strategische Forschungsbereiche und Zentren

  • Querschnittsbereich: Medizinische Genetik

Fingerprint

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