Bedeutung der 5alpha-Reduktase Isoenzyme in der Geschlechtsdifferenzierung des Menschen

Projekt: DFG-ProjekteDFG Einzelförderungen

Projektdetails

Projektbeschreibung

(Wortlaut des Antrags)In den bisherigen Untersuchungen wurde zunächst eine molekulargenetische Analyse des SRD5A2-Gens, welches für das Enzym 5a-Reduktase Typ 2 kodiert, etabliert. Bislang konnte bei 18 Patienten ein Gendefekt nachgewiesen werden, der als Ursache einer schweren Virilisierungsstörung gelten kann. Die molekulargenetische Analyse stellt damit ein wichtiges neues Diagnostikum dar. Weiterhin konnte eine sensitive und reproduzierbare Methodik zur Semiquantifizierung der Transkription des SRD5A2Gens entwickelt und gezeigt werden, daß die Transkription dieses Gens altersabhängig aber nicht androgenabhängig herunterreguliert wird. Dies ist vom klinischen Standpunkt sehr erstaunlich, da die Betroffenen gerade in der Pubertät eine deutliche Virilisierung zeigen. Mutationsbedingte Transkriptionsunterschiede der 5a-Reduktase Typ 2 sind für die Genotyp-Phänotyp nicht entscheidend. Deshalb soll nun die Rolle des Isoenzyms 5a-Reduktase Typ 1 bei der Virilisierung untersucht werden. Zudem soll die Rolle häufiger Polymorphismen im SRD5A2-Gen auf die Enzymaktivität eruiert und weiterhin die Möglichkeit einer eventuell bei anderen Gendefekten vorliegenden Kontrolle der 5a-Reduktase Expression näher studiert werden.
Statusabgeschlossen
Tatsächlicher Beginn/ -es Ende01.01.9531.12.03

UN-Ziele für nachhaltige Entwicklung

2015 einigten sich UN-Mitgliedstaaten auf 17 globale Ziele für nachhaltige Entwicklung (Sustainable Development Goals, SDGs) zur Beendigung der Armut, zum Schutz des Planeten und zur Förderung des allgemeinen Wohlstands. Die Arbeit dieses Projekts leistet einen Beitrag zu folgendem(n) SDG(s):

  • SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen
  • SDG 5 – Gender Equality
  • SDG 10 – Weniger Ungleichheiten

Strategische Forschungsbereiche und Zentren

  • Forschungsschwerpunkt: Gehirn, Hormone, Verhalten - Center for Brain, Behavior and Metabolism (CBBM)

DFG-Fachsystematik

  • 205-20 Kinder- und Jugendmedizin