FOR 2488: Reduzierte Penetranz bei erblichen Bewegungsstörungen: Aufklärung von Mechanismen endogener Krankheitsprotektion

Suchergebnisse

• 2024

  ANO10-Related Spinocerebellar Ataxia: MDSGene Systematic Literature Review and a Romani Case Series

  Milovanović, A., Westenberger, A., Stanković, I., Tamaš, O., Branković, M., Marjanović, A., Laabs, B.-H., Brand, M., Rajalingam, R., Marras, C., Lohmann, K., Branković, V., Novaković, I., Petrović, I., Svetel, M., Klein, C., Kostić, V. S. & Dragašević-Mišković, N., 05.2024, in: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 39, 5, S. 887-892 6 S.

  Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung

  • Stereotypic Movement Disorder 100%
  • Spinocerebellar Ataxia 100%
  • Motor Dysfunction 100%
  • Genotyping 100%
  • Autosomal Recessive Inheritance 100%

  5   Link öffnet neuen Tab Zitate (Scopus)

• Identification of representative trees in random forests based on a new tree-based distance measure

  Laabs, B. H., Westenberger, A. & König, I. R., 06.2024, in: Advances in Data Analysis and Classification. 18, 2, S. 363-380 18 S., 2.

  Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung

  • Random Decision Forest 100%
  • Distance Measure 100%
  • Tree Structure 100%
  • Simulation Study 100%
  • Random Forest 100%

  11   Link öffnet neuen Tab Zitate (Scopus)

• Large-Scale Screening: Phenotypic and Mutational Spectrum in Isolated and Combined Dystonia Genes

  Thomsen, M., Marth, K., Loens, S., Everding, J., Junker, J., Borngräber, F., Ott, F., Jesús, S., Gelderblom, M., Odorfer, T., Kuhlenbäumer, G., Kim, H.-J., Schaeffer, E., Becktepe, J., Kasten, M., Brüggemann, N., Pfister, R., Kollewe, K., Krauss, J. K. & Lohmann, E. &17 mehr, Hinrichs, F., Berg, D., Jeon, B., Busch, H., Altenmüller, E., Mir, P., Kamm, C., Volkmann, J., Zittel, S., Ferbert, A., Zeuner, K. E., Rolfs, A., Bauer, P., Kühn, A. A., Bäumer, T., Klein, C. & Lohmann, K., 03.2024, in: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 39, 3, S. 526-538 13 S.

  Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung

  • Rare Variant 100%
  • Next Generation Sequencing 50%
  • THAP1 50%
  • GNAL 50%
  • DNA Methylation 50%

  4   Link öffnet neuen Tab Zitate (Scopus)