Molekulargenetische und proteinbiochemische Untersuchungen zur Ätiologie des Parkinson-Syndroms mit frühem Beginn

Projekt: DFG-ProjekteDFG Einzelförderungen

Projektdetails

Projektbeschreibung

M. Parkinson (MP) ist eine häufige neurodegenerative Erkrankung, für deren Entstehung sowohl genetische als auch nichtgenetische Faktoren diskutiert werden. Eigene Untersuchungen an einer großen MP-Familie ergaben: 1. Mutationen im Parkin-Gen kommen auch als "compound"-heterozygote Mutationen vor; 2. Es gibt pseudo-dominante Erbgänge; 3. Parkin-Mutationen können mit einem dem idiopathischen MP identischen Phänotyp einhergehen. Im Rahmen des beantragten Projektes sollen die Häufigkeit und Bedeutung von Parkin-Mutationen und von Pseudodominanz bei Patienten mit EOPD, typischem und familiärem MP untersucht werden. Da für die Mehrzahl der MP-Fälle jedoch eine multifaktorielle Ätiologie diskutiert wird, bei der Suszeptibilitätsgene und Umweltfaktoren zusammenwirken, schließt sich eine Untersuchung der Assoziation zu Veränderungen in MP-Suszeptibilitätsgenen (allein und in Kombination) sowie der klinischen Phänomenologie bei Patienten mit EOPD, typischem MP, familiärem MP und Kontrollpersonen an. Der mütterliche Zweig der o.g. Familie zeigt keine Mutationen im Parkin-Gen oder Kopplung zu anderen bekannten MP-Genloci und wird daher einer Kopplungsanalyse unterzogen, um ein neues MP-Gen zu lokalisieren und ggf. zu klonieren.
Statusabgeschlossen
Tatsächlicher Beginn/ -es Ende01.01.9931.01.06

UN-Ziele für nachhaltige Entwicklung

2015 einigten sich UN-Mitgliedstaaten auf 17 globale Ziele für nachhaltige Entwicklung (Sustainable Development Goals, SDGs) zur Beendigung der Armut, zum Schutz des Planeten und zur Förderung des allgemeinen Wohlstands. Die Arbeit dieses Projekts leistet einen Beitrag zu folgendem(n) SDG(s):

  • SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen

Strategische Forschungsbereiche und Zentren

  • Querschnittsbereich: Medizinische Genetik

DFG-Fachsystematik

  • 206-02 Molekulare Biologie und Physiologie von Nerven und Gliazellen