Interdisziplinäre Studie zur molekulargenetischen Analyse von Patienten mit kraniofazialen Dysplasien

Die Aufklärung molekulargenetischer Ursachen syndromaler kraniofazialer Dysplasien hilft, grundlegende (Patho-) Mechanismen der Chondrozyten- und Osteoblastendifferenzierung und Morphogense des Schädels aufzudecken. Die genetische Analyse ermöglicht eine Neuklassifizierung dieser Erkrankungen mit verbesserter Prognosestellung zur Planung operativer Eingriffe, lebensbegleitender Therapiekonzepte und eine vorgeburtliche Diagnostik. Langfristig wird mit einer großen Anzahl von familiären Syndromen die Basis für eine genetische Aufklärung bislang unklassifizierter Erkrankungen, d.h. Linkage-Analysen und Kandidatengesuche, angestrebt. Die geplante Studie verfolgt folgende Ziele: 1. die überregionale klinische Charakterisierung eines heterogenen Kollektivs von Patienten mit syndromalen und nichtsyndromalen kraniofazialen Dysplasien; 2. die molekulargenetische Untersuchung einzelner, als ursächlich bekannter Gene; 3. der vollständige Ausschluss von Mutationen im gesamten FGF-Rezeptor-(FGFR)-2 Gen bei Patienten mit Kraniosynostosen ohne Mutationen im Bereich der hot spots; 4. die Ausdehnung der Untersuchung auf weitere Kandidatengene.