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2017
Dystonia-causing mutations in the transcription factor THAP1 disrupt HCFC1 cofactor recruitment and alter gene expression
Hollstein, R., Reiz, B., Kötter, L., Richter, A., Schaake, S., Lohmann, K. & Kaiser, F. J., 01.08.2017, in: Human Molecular Genetics. 26, 15, S. 2975-2983 9 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
2 Zitate (Scopus) -
In-depth Characterization of the Homodimerization Domain of the Transcription Factor THAP1 and Dystonia-Causing Mutations Therein
Richter, A., Hollstein, R., Hebert, E., Vulinovic, F., Eckhold, J., Osmanovic, A., Depping, R., Kaiser, F. J. & Lohmann, K., 01.05.2017, in: Journal of Molecular Neuroscience. 62, 1, S. 11-16 6 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
1 Zitat (Scopus) -
2015
Long-term effect on dystonia after pallidal deep brain stimulation (DBS) in three members of a family with a THAP1 mutation
Krause, P., Brüggemann, N., Völzmann, S., Horn, A., Kupsch, A., Schneider, G. H., Lohmann, K. & Kühn, A., 01.12.2015, in: Journal of Neurology. 262, 12, S. 2739-2744 6 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
3 Zitate (Scopus) -
Short- and long-term outcome of chronic pallidal neurostimulation in monogenic isolated dystonia
Brüggemann, N., Kühn, A., Schneider, S. A., Kamm, C., Wolters, A., Krause, P., Moro, E., Steigerwald, F., Wittstock, M., Tronnier, V., Lozano, A. M., Hamani, C., Poon, Y. Y., Zittel, S., Wächter, T., Deuschl, G., Krüger, R., Kupsch, A., Münchau, A. & Lohmann, K. &2 mehr, , 01.01.2015, in: Neurology. 84, 9, S. 895-903 9 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
34 Zitate (Scopus) -
2014
THAP1, the gene mutated in DYT6 dystonia, autoregulates its own expression
Erogullari, A., Hollstein, R., Seibler, P., Braunholz, D., Koschmidder, E., Depping, R., Eckhold, J., Lohnau, T., Gillessen-Kaesbach, G., Grünewald, A., Rakovic, A., Lohmann, K. & Kaiser, F. J., 01.08.2014, in: Biochimica et Biophysica Acta - Gene Regulatory Mechanisms. 1839, 11, S. 1196-1204 9 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
6 Zitate (Scopus) -
2012
Identification and functional analysis of novel THAP1 mutations
Lohmann, K., Uflacker, N., Erogullari, A., Lohnau, T., Winkler, S., Dendorfer, A., Schneider, S. A., Osmanovic, A., Svetel, M., Ferbert, A., Zittel, S., Kühn, A. A., Schmidt, A., Altenmüller, E., Münchau, A., Kamm, C., Wittstock, M., Kupsch, A., Moro, E. & Volkmann, J. &4 mehr, , 01.02.2012, in: European Journal of Human Genetics. 20, 2, S. 171-175 5 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
27 Zitate (Scopus)