SFB/Transregio TRR 296 LocoTact, Teilprojekt P06: THRA-Defizienz und Allan-Herndon-Dudley-Syndrom: Störungen der lokalen TH Wirkung während der Hirnentwicklung

  • Krude, Heiko (Projektleiter*in (PI))
  • Schülke-Gerstenfeld, Markus (Projektleiter*in (PI))

Projekt: DFG-Projekte › DFG-Verbundforschung: Sonderforschungsbereiche/ Transregios

Projektdaten

Projektbeschreibung

Die lokale TH-Wirkung im Gehirn kann durch genetische Veränderungen, welche den TH-Transport (MCT8) oder die TH-Rezeptorwirkung (THRA) betreffen, beeinträchtigt sein. In diesem Projekt verfolgen wir das Ziel, eine verbesserte Diagnostik beider Erkrankungen durch die Verwendung des fT3/fT4-Quotienten im Serum zu erreichen. Darüber hinaus werden wir die genomische Regulation beider Gene beschreiben. Dies wird uns ermöglichen, neue Patienten mit nicht-kodierenden Mutationen sowie Patienten mit variabler Penetranz und partiellem Phänotyp der MCT8- und THRA-Defizienz zu diagnostizieren.
StatusLaufend
Tatsächlicher Beginn/ -es Ende01.01.20 → …

UN-Ziele für nachhaltige Entwicklung

2015 einigten sich UN-Mitgliedstaaten auf 17 globale Ziele für nachhaltige Entwicklung (Sustainable Development Goals, SDGs) zur Beendigung der Armut, zum Schutz des Planeten und zur Förderung des allgemeinen Wohlstands. Die Arbeit dieses Projekts leistet einen Beitrag zu folgendem(n) SDG(s):

  • SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen

Strategische Forschungsbereiche und Zentren

  • Forschungsschwerpunkt: Gehirn, Hormone, Verhalten - Center for Brain, Behavior and Metabolism (CBBM)

DFG-Fachsystematik

  • 2.22-17 Endokrinologie, Diabetologie, Metabolismus

Dateien und Links

Fingerprint

Erkunden Sie die Forschungsthemen zu diesem Projekt. Diese Zuordnungen werden Bewilligungen und Fördermitteln entsprechend generiert. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.
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  • SFB/Transregio TRR 296 LocoTact: Lokale Kontrolle der Schilddrüsenhormonwirkung

    Führer-Sakel, D. (Sprecher*in, Koordinator*in), Mittag, J. (Stellv. Sprecher*in, Stellv. Koordinator*in), Kühnen, P. (Stellv. Sprecher*in, Stellv. Koordinator*in), Heuer, H. (Projektleiter*in (PI)), Schwaninger, M. (Projektleiter*in (PI)), Müller-Fielitz, H. (Projektleiter*in (PI)), Bechmann, I. (Projektleiter*in (PI)), Biebermann, H. (Projektleiter*in (PI)), Müller, T. (Projektleiter*in (PI)), Pfluger, P. (Projektleiter*in (PI)), Krude, H. (Projektleiter*in (PI)), Schülke-Gerstenfeld, M. (Projektleiter*in (PI)), Cirkel, A. (Projektleiter*in (PI)), Münte, T. (Projektleiter*in (PI)), Kleinschnitz, C. (Projektleiter*in (PI)), Langhauser, F. (Projektleiter*in (PI)), Engel, D. R. (Projektleiter*in (PI)), Möller, L. (Projektleiter*in (PI)), Kaiser, F. (Projektleiter*in (PI)), Oster, H. (Projektleiter*in (PI)), Kirchner, H. (Projektleiter*in (PI)), Spranger, J. (Projektleiter*in (PI)), Tacke, F. (Projektleiter*in (PI)), Wirth, E. K. (Projektleiter*in (PI)), Köhrle, J. (Projektleiter*in (PI)), Schomburg, L. (Projektleiter*in (PI)), Lange, C. M. (Projektleiter*in (PI)), Zwanziger, D. (Projektleiter*in (PI)), Mayerl, S. (Projektleiter*in (PI)) & Stachelscheid, H. (Projektleiter*in (PI))

    01.01.20 → …

    Projekt: DFG-Projekte › DFG-Verbundforschung: Sonderforschungsbereiche/ Transregios