- 9 Ergebnisse
Suchergebnisse
-
2009
Exon deletions and intragenic insertions are not rare in ataxia with oculomotor apraxia 2
Bernard, V., Minnerop, M., Bürk, K., Kreuz, F., Gillessen-Kaesbach, G. & Zühlke, C., 11.09.2009, in: BMC Medical Genetics. 10, 1 S., 1471.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
21 Link öffnet neuen Tab Zitate (Scopus) -
Missense exchanges in the TTBK2 gene mutated in SCA11
Edener, U., Kurth, I., Meiner, A., Hoffmann, F., Hübner, C. A., Bernard, V., Gillessen-Kaesbach, G. & Zühlke, C., 01.11.2009, in: Journal of Neurology. 256, 11, S. 1856-1859 4 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
14 Link öffnet neuen Tab Zitate (Scopus) -
2008
Ataxia with oculomotor apraxia type 2: Novel mutations in six patients with juvenile age of onset and elevated serum α-fetoprotein
Bernard, V., Stricker, S., Kreuz, F., Minnerop, M., Gillessen-Kaesbach, G. & Zühlke, C., 01.12.2008, in: Neuropediatrics. 39, 6, S. 347-350 4 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
16 Link öffnet neuen Tab Zitate (Scopus) -
Spinocerebellar ataxia type 4 and 16q22.1-linked Japanese ataxia are not allelic
Hellenbroich, Y., Bernard, V. & Zühlke, C., 01.04.2008, in: Journal of Neurology. 255, 4, S. 612-613 2 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Briefe › Begutachtung
12 Link öffnet neuen Tab Zitate (Scopus) -
2007
Investigation of recessive ataxia loci in patients with young age of onset
Zühlke, C., Bernard, V. & Gillessen-Kaesbach, C., 01.08.2007, in: Neuropediatrics. 38, 4, S. 207-209 3 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
10 Link öffnet neuen Tab Zitate (Scopus) -
Screening of the SPTBN2 (SCA5) gene in German SCA patients
Zühlke, C., Bernard, V., Dalski, A., Lorenz, P., Mitulla, B., Gillessen-Kaesbach, G. & Bürk, K., 01.01.2007, in: Journal of Neurology. 254, 12, S. 1649-1652 4 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
12 Link öffnet neuen Tab Zitate (Scopus) -
2006
Spinocerebellar ataxia type 4 (SCA4): Initial pathoanatomical study reveals widespread cerebellar and brainstem degeneration
Hellenbroich, Y., Gierga, K., Reusche, E., Schwinger, E., Deller, T., De Vos, R. A. I., Zühlke, C. & Rüb, U., 01.07.2006, in: Journal of Neural Transmission. 113, 7, S. 829-843 15 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
42 Link öffnet neuen Tab Zitate (Scopus) -
2005
Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: Frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias
Dalski, A., Atici, J., Kreuz, F. R., Hellenbroich, Y., Schwinger, E. & Zühlke, C., 01.01.2005, in: European Journal of Human Genetics. 13, 1, S. 118-120 3 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
86 Link öffnet neuen Tab Zitate (Scopus) -
Spinocerebellar ataxia type 4: Investigation of 34 candidate genes
Hellenbroich, Y., Pawlack, H., Rüb, U., Schwinger, E. & Zühlke, C., 01.12.2005, in: Journal of Neurology. 252, 12, S. 1472-1475 4 S.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
16 Link öffnet neuen Tab Zitate (Scopus)