Persönliches Profil
Strategische Forschungsbereiche und Zentren
- Querschnittsbereich: Medizinische Genetik
- Zentren: Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE)
DFG-Fachsystematik
- 2.22-03 Humangenetik
Kompetenzen im Bereich UN SDGs
2015 einigten sich UN-Mitgliedstaaten auf 17 globale Ziele für nachhaltige Entwicklung (Sustainable Development Goals, SDGs) zur Beendigung der Armut, zum Schutz des Planeten und zur Förderung des allgemeinen Wohlstands. Die Arbeit dieser Person leistet einen Beitrag zu folgendem(n) SDG(s):
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SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen
Fingerprint
Fingerprints basieren auf einer Begriffsuche in Textquellen wie Abstracts oder Projektbeschreibungen, um einen Index gewichteter Hauptthemen jedes einzelnen Forschers zu erstellen.
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Phenotypic specificity in patients with neurodevelopmental delay does not correlate with diagnostic yield of trio-exome sequencing
Baalmann, N., Spielmann, M., Gillessen- Kaesbach, G., Hanker, B., Schmidt, J., Lill, C. M., Hellenbroich, Y., Greiten, B., Lohmann, K., Trinh, J. & Hüning, I., 07.2023, in: European Journal of Medical Genetics. 66, 7, S. 104774 104774.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
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