Publikationen pro Jahr
Publikationen pro Jahr
Organisationsprofil
Über uns
Das Institut für Humangenetik mit dem genetischen MVZ Lübeck/Kiel bietet das gesamte Spektrum der modernen Humangenetik an:
Es ist uns ein zentrales Anliegen, neueste Erkenntnisse aus Wissenschaft und Forschung in die Versorgung und Beratung von Patientinnen und Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen einzubringen.
Das Institut für Humangenetik ist angeschlossen an:
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das Zentrum für seltene Erkrankungen (www.zse-luebeck.de und www.zse-kiel.de - siehe Selektivvertrag)
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das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (FBREK),
Darüber hinaus bieten wir für verschiedene Fragestellungen interdisziplinäre Sprechstunden an mit dem Ziel die Prävention, Diagnose und Therapie unserer Patientinnen und Patienten zu verbessern.
Mit freundlichen Grüßen,
Ihr
Prof. Dr. Malte Spielmann
und die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Instituts für Humangenetik
Unsere Forschungsthemen:
- Genetik und Zellbiologie | Genregulation | Next Generation Sequencing
- Transkriptionsregulation | Transkriptionsfaktoren
- Chromatin-Biologie | Chromatin Remodeling
- Epigenetik
Unsere wissenschaftlichen Arbeitsgruppen:
AG Human Molecular Genomics (Prof. Dr. Spielmann)
AG Epigenetics and Metabolism (Prof. Dr. Kirchner)AG Tumor CytoGenomik (PD Dr. rer. nat. Eva Maria Murga Penas)
AG Sex Development (interdisciplinary, PD Dr. rer. nat. Nadine Hornig)
AG Kardiogenetik (in Kollaboration mit der Klinik für Angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie und dem Kindererzzentrum Kiel)
AG Computational Genome Biology and Regulatory Genomics (Prof. Kircher)
UN-Ziele für nachhaltige Entwicklung
2015 einigten sich UN-Mitgliedstaaten auf 17 globale Ziele für nachhaltige Entwicklung (Sustainable Development Goals, SDGs) zur Beendigung der Armut, zum Schutz des Planeten und zur Förderung des allgemeinen Wohlstands. Unsere Arbeit leistet einen Beitrag zu folgendem(n) SDG(s):
Fingerprint
Ergründen Sie die Forschungsthemen, in denen Institut für Humangenetik aktiv ist. Diese Themenbezeichnungen stammen aus den Arbeiten der Mitglieder dieser Organisation. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.
Kooperationen und Spitzenforschungsbereiche der letzten fünf Jahre
Internationale Kooperationspartner der letzten fünf Jahre auf einen Blick - die Auswahl eines Punktes zeigt inhaltliche Details zur wissenschaftlichen Zusammenarbeit.
Publikationen
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Massively parallel characterization of transcriptional regulatory elements
Agarwal, V., Inoue, F., Schubach, M., Penzar, D., Martin, B. K., Dash, P. M., Keukeleire, P., Zhang, Z., Sohota, A., Zhao, J., Georgakopoulos-Soares, I., Noble, W. S., Yardımcı, G. G., Kulakovskiy, I. V., Kircher, M., Shendure, J. & Ahituv, N., 13.03.2025, in: Nature. 639, 8054, S. 411-420 10 S., 219.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
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Using individual barcodes to increase quantification power of massively parallel reporter assays
Keukeleire, P., Rosen, J. D., Göbel-Knapp, A., Salomon, K., Schubach, M. & Kircher, M., 13.02.2025, in: BMC Bioinformatics. 26, 1, S. 52 1 S., 52.Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
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CADD v1.7: using protein language models, regulatory CNNs and other nucleotide-level scores to improve genome-wide variant predictions
Schubach, M., Maass, T., Nazaretyan, L., Röner, S. & Kircher, M., 05.01.2024, in: Nucleic Acids Research. 52, D1, S. D1143-D1154Publikation: Beiträge in Fachzeitschriften › Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
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SFB 1665: Sexdiversity - Determinanten, Bedeutungen und Implikationen der Geschlechtervielfalt in soziokulturellen, medizinischen und biologischen Kontexten
Hiort, O. (Sprecher*in, Koordinator*in), Spielmann, M. (Projektleiter*in (PI)), Holterhus, P. M. (Projektleiter*in (PI)), Hornig, N. C. (Projektleiter*in (PI)), Müller, F. J. (Projektleiter*in (PI)), Frielitz-Wagner, I. (Projektleiter*in (PI)), Mittag, J. (Projektleiter*in (PI)), Kircher, M. (Projektleiter*in (PI)), Seeger, K. (Projektleiter*in (PI)), Kulle, A. E. (Projektleiter*in (PI)), Busch, H. S. (Projektleiter*in (PI)), Aherrahrou, R. (Projektleiter*in (PI)), Krämer, U. (Projektleiter*in (PI)), Reisch, N. (Projektleiter*in (PI)), Göpel, W. (Projektleiter*in (PI)), König, I. R. (Projektleiter*in (PI)), Laudes, M. (Projektleiter*in (PI)), Jürgensen, M. (Projektleiter*in (PI)), Mangold, A. K. (Projektleiter*in (PI)), Rehmann-Sutter, C. (Stellv. Sprecher*in, Stellv. Koordinator*in), Stammberger, B. (Projektleiter*in (PI)), Stoff, H. (Projektleiter*in (PI)), Palm, K. (Projektleiter*in (PI)), Malich, L. (Projektleiter*in (PI)), Nemec, B. (Projektleiter*in (PI)), Hundt, J. (Projektleiter*in (PI)) & Kohlrausch, J. (Projektleiter*in (PI))
01.02.24 → …
Projekt: DFG-Projekte › DFG-Verbundforschung: Sonderforschungsbereiche/ Transregios
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Entschlüsselung pleiotroper kausaler genetischer Risikovarianten der Parodontitis durch umfängliche parallele Reportergene
Kircher, M. (Projektleiter*in (PI)) & Schäfer, A. (Projektleiter*in (PI))
01.01.23 → 31.12.27
Projekt: DFG-Projekte › DFG Einzelförderungen (Sachbeihilfen)
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Druckansicht Unterhalb des "Androgenrezeptor-Bottlenecks": die Transkriptions- und Chromatinlandschaft der urogenitalen Mittellinienfusion in Einzelzellauflösung und ihre Bedeutung für die Unterschiede in der Geschlechtsentwicklung (DSD)
Holterhus, P. M. (Projektleiter*in (PI)) & Spielmann, M. (Projektleiter*in (PI))
01.01.23 → …
Projekt: DFG-Projekte › DFG Einzelförderungen (Sachbeihilfen)
Forschungsdatensätze
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Using individual barcodes to increase quantification power of massively parallel reporter assays
Keukeleire, P. (Wissenschaftliche*r Urheber*in), Rosen, J. D. (Wissenschaftliche*r Urheber*in), Göbel-Knapp, A. (Wissenschaftliche*r Urheber*in), Salomon, K. (Wissenschaftliche*r Urheber*in), Schubach, M. (Wissenschaftliche*r Urheber*in) & Kircher, M. (Wissenschaftliche*r Urheber*in), figshare, 2025
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.7673178, https://springernature.figshare.com/collections/Using_individual_barcodes_to_increase_quantification_power_of_massively_parallel_reporter_assays/7673178
Datensatz
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Using individual barcodes to increase quantification power of massively parallel reporter assays
Keukeleire, P. (Wissenschaftliche*r Urheber*in), Rosen, J. D. (Wissenschaftliche*r Urheber*in), Göbel-Knapp, A. (Wissenschaftliche*r Urheber*in), Salomon, K. (Wissenschaftliche*r Urheber*in), Schubach, M. (Wissenschaftliche*r Urheber*in) & Kircher, M. (Wissenschaftliche*r Urheber*in), figshare, 2025
DOI: 10.6084/m9.figshare.c.7673178.v1, https://springernature.figshare.com/collections/Using_individual_barcodes_to_increase_quantification_power_of_massively_parallel_reporter_assays/7673178/1
Datensatz
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AlphScore_final dataset
Schmidt, A. (Mitwirkende*r), Röner, S. (Mitwirkende*r), Mai, K. (Mitwirkende*r), Klinkhammer, H. (Mitwirkende*r), Kircher, M. (Mitwirkende*r) & Ludwig, K. U. (Mitwirkende*r), ZENODO, 25.02.2022
DOI: 10.5281/zenodo.6288139, https://zenodo.org/record/6288139
Datensatz